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化疗用药指导基因检测

背景介绍
临床结果显示,采用传统的广谱化疗方案进行化疗后,每个化疗方案都只有20%左右的患者能从中获益。不同个体携带不同的化疗药物反应相关基因,使得患者对特定药物敏感程度、耐受程度及药物本身的毒性反应不同。
近年来,大量临床研究表明每一种化疗药物都有与其对应的效用评估指标,化疗药物的疗效主要与相关基因的状态相关。通过对肿瘤患者药物相关基因的检测,确定患者对特定药物的敏感性或耐药性,为患者筛选出安全有效的化疗药物,提高化疗的准确性、特异性,并降低化疗用药的毒副作用,从而使患者既能获得最佳治疗效果,又能避免药物的不良反应。
NCCN指南和FDA均建议患者在使用化疗药物前进行药物相关基因检测,并根据患者的基因型选用合适的化疗药物、方式和剂量。
 
产品介绍
化疗用药指导基因检测产品采用新一代高通量测序技术,一次性对12种肿瘤治疗常用化疗药物相关的10个基因进行检测,解读药物与基因型的关系,以指导肿瘤患者个性化的化疗用药。
 
检测内容
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检测样本
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案例分析
吉西他滨(gemcitabine)是一种破坏细胞复制的细胞周期特异性抗代谢类化疗药,属于脱氧胞嘧啶核苷酸同系物,主要用于晚期胰腺癌、晚期非小细胞肺癌、局限期或转移性膀胱癌及转移性乳腺癌的一线治疗。噬中性白血球减少症是使用吉西他滨的患者最常见的毒性反应。CDA(cytidinedeaminase,胞苷脱氨酶)是与吉西他滨药物解毒相关的一种关键酶,研究发现CDA基因A79C位点的多态性与吉西他滨的毒副作用相关,基因型为A/C或者C/C的肿瘤患者较野生型A/A患者,患严重噬中性白血球减少症的风险升高。
 
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                             图1.不同CDA79A>C基因型的肿瘤患者的吉西他滨相关的毒副作用风险比较(p<0.05)


 
总结
当使用吉西他滨时,CDA为野生型(A/A),毒副作用较低,但为突变类型(A/C&C/C)时,毒副作用明显提高。
 
文献来源: Xu J, Zhou Y, Zhang J, et al. Clinica Chimica Acta, 2012.

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