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胃癌/食管癌/胃肠道间质肿瘤精准用药指导基因检测

背景介绍
胃癌是源自胃黏膜上皮的恶性肿瘤,占全部恶性肿瘤的第3位,占消化道恶性肿瘤的首位。根据最新发布的《2015年中国肿瘤登记年报》,我国胃癌发病率全球第二,每年检出总数占到全世界的42%,每年40万例,死亡人数30万左右,成为真正的「胃亡人」第一大国。
食管癌是常见的消化道肿瘤,我国是世界上食管癌高发地区之一,发病人数约占全球发病人数的50%,但治疗效果令人沮丧,5年生存率不到10%。根据最新发布的《2015年中国肿瘤登记年报》,预计2015年中国食管癌死亡人数高达37万人。
胃肠道间质瘤是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,占消化道间叶肿瘤的大部分。已有的研究显示80%以上的胃肠道间质肿瘤的基因突变类型是KIT或者PDGFRA的突变,对该基因突变的检测不仅对确诊GIST非常重要,且有助于评估靶向药物治疗反应及进行疾病预后。
 
基础版检测内容
对与胃癌、食管癌、胃肠道间质瘤相关的具有明确靶向用药指导意义的7个基因的热点突变区域进行测序,全面分析药物靶点基因和耐药相关基因的变异情况,指导精准用药。
 
药物检测(12)
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高级版检测内容
综合检测25个与胃癌、食管癌、胃肠道间质瘤靶向药相关的基因,并解读与44种靶向药物的关系(FDA/CFDA获批的靶向药物24种,临床在研靶向药物1种),为医生和患者提供准确全面的肿瘤基因变异信息和用药参考信息,从而最大程度的发现潜在可用的靶向药物,提高治疗的有效性。
 
药物检测(45)
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案例分析
患者信息和诊断
患者: 88岁,男性
临床诊断:Borrmann III型晚期胃癌,肝转移
治疗史:患者从2002年2月起接受吉西他滨治疗,至5月份,出现了肝转移进展,从原来的15.9×15.9 mm,进展为56.4×48.2 mm。
 
基因检测指导精准用药
基因扩增检测结果发现,该患者呈现HER2基因扩增导致HER2蛋白高表达,同时检测到EGFR、PDGFRA蛋白的高表达。病人接着参加了曲妥珠单抗联合质子-离子束治疗的研究试验。从7月份起开始接受曲妥珠单抗的药物治疗,一个月后,患者肝转移的面积显著减小(21.3×21.3mm),至次年2月,已缩减为13.1×13.9mm。
 
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图1.(a)、(b)上消化道内视镜。(c)、(d)上腹部的磁共振成像。在接受曲妥珠单抗之前,胃的上部有一个较大的溃疡(a)以及存在肝转移(c),经过10个月的治疗后胃部(b)和肝部(d)肿瘤显著缩小。

 
总结
对于HER2高表达的胃癌患者,曲妥珠单抗的靶向治疗对其具有较好的治疗效果。
 
文献来源: T. INUI,A. et al. Journal of Internal Medicine 2006; 260: 484–487

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