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基因组重测序研究

全基因组重测序是对基因组序列已知的物种进行测序,并在个体或群体水平进行全基因组水平的差异性分析,可以全面挖掘基因序列的差异和结构变异。同时,在全基因组水平上扫描并检测与生物体重要性状相关的基因位点,具有重大的科研价值和产业价值。

 

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物种的概念,本身就包含了群体的特征,因而对于物种生物学特征的研究,离不开对该物种群体资源的搜集和研究。孟德尔遗传定律的发现,就源于其对豌豆家系群体表型特征的搜集及统计分析。袁隆平院士也是通过海量的水稻群体,发现了具有优良性状的个体并用于后续的杂交选育工作。但由于群体研究成本高、周期慢、易遗漏等条件限制,在很长一段时间内制约了群体遗传学的快速发展。

 

以HapMap及GWAS(Genome-wideassociationstudy)等为代表的大规模群体重测序数据挖掘技术的不断涌现,使得群体遗传学逐渐成为研究物种特征的常规手段。大量基于NGS重测序策略的基因筛查及诊断方法正被医生们作为临床应用的重要参考来源。同时,受惠于NGS的技术革命也促进了一个新产业的诞生和发展,即基因检测,目前市面上受众最广的非无创产前诊断莫属。它摆脱了传统的产前血清学筛查、羊水穿刺等高风险,低通量技术对于产前胎儿遗传物质检测的制约,使得该技术正逐渐取代传统手段进入寻常百姓家,于国于民都功在千秋。

 

除了应用于人类自身的疾病健康研究外,基于NGS技术的重测序研究也广泛应用于动植物,尤其是和人类衣食密切相关的粮食作物和经济作物的育种上。结合全球950份主要水稻品种,利用GWAS策略,科研人员发现了大量与水稻关键农艺性状相关的基因位点;基于全球采集的115份黄瓜样本进行群体重测序分析,科研人员不仅对黄瓜品种的地理分布和物种驯化历史有了更深的了解,而且还发现了黄瓜的苦味素合成机制;302株栽培和野生大豆的GWAS分析,鉴定了一些与含油量,株高和茸毛生成相关的13个新基因位点。以上这些研究充分展示了高通量测序技术在植物育种领域的重大价值,我们相信随着NGS技术的发展,生物大数据的挖掘将会给我们的科研及应用带来革命性的发展。

(工作日:8:30-17:30)