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产品介绍

随着测序技术的发展及对生命科学研究的不断深入,以细胞群体为研究材料的测序方式不能够解决细胞群体内的异质问题,因此单细胞测序技术应运而生。
单细胞测序是通过对单个细胞的基因组DNA进行高质量的全基因组扩增后进行高通量测序分析,发现单个细胞中特有的各种突变信息,能够全面的揭示单个细胞间的基因组差异。适用于肿瘤异质性研究、肿瘤亚克隆演化、胚胎植入前诊断、早期胚胎发育、生殖细胞重组等研究领域。

 

产品参数

样本准备:合作方提供单细胞样品或DNA量0.5pg-1ng

测序策略:Illumina Hiseq PE150

测序数据:全基因组重测序30X/外显子测序8G

项目周期:40个工作日

 

产品优势

低起始量:单细胞级别起始量,低至0.5pg DNA起始量

高保真扩增:采用多次退火环状循环扩增(MALBAC)技术,具有低偏倚性,保证高   质量的全基因组扩增

丰富项目经验:目前已与国内多家医学科研单位合作进行单细胞测序项目

 

产品流程

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【单细胞基因组测序揭示乳腺癌进化模式】

研究材料:ER-/PR-/Her2-及ER+/PR+/Her2- 两种乳腺癌分子亚型的肿瘤样本及正常组织样品

研究策略:对肿瘤组织、肿瘤单细胞进行全基因组及外显子测序,Illumina HiSeq 2000, PE150

研究目的:研究乳腺癌克隆进化模式

研究结果:研究发现CNV在单细胞测序结果之间表现出高度相似性,提示染色体重排发生时期较早,在克隆发展过程中稳定传递给子代克隆;SNV在子代克隆间表现出多样性,表明SNV是在肿瘤细胞多次分裂增殖的过程中逐渐产生和积累的。此外,通过数学模型和生物信息学手段揭示了两种分子亚型的肿瘤在突变率上存在差异,ER-/PR-/Her2-分子亚型的突变频率增加,而ER+/PR+/Her2-分子亚型突变频率基本不变。ER+/PR+/Her2-分子亚型共得到了4162个SNV,其中12个为非同义突变,包括PIK3CA、CASP3、FBN2等基因。ER-/PR-/Her2-分子亚型共鉴定出了374个非同义突变,包括PTEN、TBX3、NOTCH2、JAK1等基因。这些发现对于乳腺癌的诊断、治疗和抗药性方面具有重要意义。

NJIO[5]_LWP9IK8C(2M7DWN

 

参考文献:

Clonal Evolution in Breast Cancer Revealed by Single Nucleus Genome Sequencing. Nature, 2014.

(工作日:8:30-17:30)