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乳腺癌精准用药指导基因检测

背景介绍
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,发病率占全身各种恶性肿瘤的7%,已位居中国女性的“红颜杀手”榜首。目前我国乳腺癌治疗手段以手术治疗为主,辅以化疗药物、放射、靶向治疗等综合治疗措施。其中,高效低毒的靶向治疗成为重要的治疗策略。
乳腺癌的发生发展受多种因素的调控,不同患者对药物的反应存在较大的个体差异。患者自身携带的基因变异类型,是决定抗肿瘤药物疗效的关键。因此,全面的肿瘤基因变异检测、分析和研究,可以帮助患者寻找疾病病因和治疗靶点,实现患者的个性化精准治疗,提高治疗效果。
 
基础版检测内容
对与乳腺癌相关的具有明确靶向用药指导意义的8个基因的热点突变区域进行测序,全面分析靶向药物靶点基因和耐药相关基因的变异情况。
 
药物列表(12种)
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高级版检测内容
综合检测30个与乳腺癌靶向药相关的基因,并解读与69种靶向药物的关系(包含国内外成熟用药44种,临床试验用药25种),为医生和患者提供准确全面的肿瘤基因变异信息和用药参考信息,从而最大程度的发现潜在可用的靶向药物,提高治疗的有效性。
 
药物列表(69种)
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案例分析
患者信息和诊断
患者:女,72岁
临床诊断: 从不吸烟但长期不断咳嗽,X射线片与CT结果发现肺部有一个巨大的肿块且右肺上叶、纵隔、肺门、锁骨淋巴结肿大。根据其形态和免疫组织剖面分析,病理学家鉴定为原发性肺癌,随后核磁共振发现2个脑转移瘤。 患者被诊断为脑转移的IV期肺腺癌患者。
治疗史:诊断为脑转移的IV期肺腺癌,患者接受培美曲塞与卡铂的化疗和放疗。
 
基因检测指导精准用药
采用二代高通量基因测序技术对该患者肺部活检样本进行检测,发现三个基因突变,分别为ERBB2、TP53和SMARCB1。 因为存在ERRB2突变,医生建议对患者进行原始乳腺癌活检筛查,最终基因测序结果确定了原始乳腺肿瘤中也存在这三种突变。两个肿瘤具有相同的突变基因,这证明了肺部肿瘤实际是由乳腺肿瘤转移而来。最终该患者被诊断为复发性ER/PR阴性,ERBB2(HER2)阳性的转移性乳腺癌。随后医生改变治疗方案,转向使用靶向HER-2的单克隆抗体曲妥单抗和帕妥珠单抗联合治疗。结果显示,改变治疗方案后,患者出现了持续的部分应答。
 
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图1.患者CT图片。A)患者肺部巨大的肿块及淋巴肿大,B)患者起初接受培美曲塞与卡铂治疗两个周期后显示部分应答,肿块缩小;C)患者使用HER2靶向药物曲妥单抗和帕妥珠单抗后显示持续部分反应,肿块缩小。

 
总结
本文阐述了基于NGS技术的癌症检测panel能准确诊断出癌症,并帮助纠正治疗方法,对病人的治疗产生重要影响。这个案例报告证实对病理和免疫组化评估可疑的原发性肺癌患者运用NGS技术辅助诊断,可以为患者带来治疗益处。
 
文献来源: Shih J, et al. J Natl. Compr. Canc. Netw. 2015 Aug;13(8):947-52.

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