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全景版肿瘤精准用药指导基因检测(组织版)

背景介绍
中国癌症发病率、死亡率呈持续增长趋势,已成为一个必须高度重视的公共卫生问题乃至社会问题。癌症具有显著的个体差异和高度的异质性。据WINSymposium公布的数据,传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%。同时,美国国立卫生研究院(NIH)、FDA、NCCN临床实践指南以及FDA批准上市的药物均推荐患者在治疗前进行基因检测。
全面的肿瘤基因变异检测、分析和研究,可以帮助患者寻找疾病病因和治疗靶点,实现对疾病和特定患者进行个体化精准治疗,提升癌症等复杂疾病的治愈率和生存时间。
 
产品介绍
综合检测66个与常见实体肿瘤靶向药物和化疗药物相关的基因,解读与56种国内外成熟用药和46种临床试验用药的关系,为医生和患者提供准确全面的肿瘤基因变异信息和用药参考信息,从而最大程度的提高治疗的有效性。
 
检测内容
基因列表
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药物列表
FDA/CFDA批准药物(44种)
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临床试验药物(46种)
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化疗药物(12种)
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案例分析
患者信息和诊断
患者:72岁,男性
临床诊断:分化良好的皮肤鳞状细胞癌
治疗史: 患者接受联合的放化疗(6周以上70Gy放疗,同时给与每周三次共100mg/m2的顺铂),疗效显著,然而颅神经麻痹仍存在。22个月复发,进行6个周期的卡铂和紫杉醇联合治疗,病情稳定一段时间后又开始进展。
 
基因检测指导精准用药
基因检测结果显示存在四个主要致癌基因的突变,包括EGFR P753S (splice 区748-1G>T),CDKN2A (W110),
MYC,以及TP53 (P278F)。使用西妥昔单抗(cetuximab),和西罗莫司(mTORC1的变构抑制剂),28天为一个疗程。开始治疗的4周内,患者有明显的症状改善。影像检查结果显示,先前的多个神经浸润均有所降低。
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                 图1. 治疗前后CT扫描结果图:左侧眼眶区域的皮下软组织(A、D),Meckel腔(B、E),前颌骨区域软组织(C、F)。

 
总结
抗EGFR单克隆抗体(西妥昔单抗,cetuximab)可用于治疗粘膜头颈部鳞癌,尚未用于皮肤鳞状细胞癌的治疗。肺腺癌中,EGFR19和20号外显子突变意味着对EGFR抑制剂敏感,推测也可能其他癌种患者中携带EGFR突变也会对EGFR抑制剂敏感。含有罕见的EGFR19号外显子P753S突变的皮肤鳞状细胞癌患者对西妥昔单抗(cetuximab)和西罗莫司(sirolimus)联合治疗敏感。
 
文献来源: Ganesan P, et al. J Clin Oncol. 2016 Feb 10;34(5):e34-7.

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