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结直肠癌精准用药指导基因检测

背景介绍
2015年结直肠癌新发病例数约为37万,死亡病例数约为19万,发病率和死亡率保持上升趋势。由于局部症状不明显,多数结直肠癌患者发现时已属于中晚期。约60%的结直肠癌病例在发现时已到晚期,接近50%的结直肠癌确诊患者会发生癌症转移,且90%的结直肠癌相关死亡与癌症的转移有关。目前已有的治疗方式为手术、化疗、靶向治疗为主的综合治疗,且化疗+靶向治疗为转移性结直肠癌患者带来更多生存获益。
通过基因检测确定患者基因类型,为每位患者找到适合的个体化治疗方案,可大大提高治疗的有效率并且延长患者生存期,甚至可使相当比例的不可切除患者变为可切除,从而获得治愈的可能。
 
基础版检测内容
对与结直肠癌相关的具有明确靶向用药指导意义的8个基因的热点突变区域进行测序,全面分析靶向药物靶点基因和耐药相关基因的变异情况。
 
药物列表(12种)
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高级版检测内容
综合检测32个与结直肠癌靶向药相关的基因,并解读与53种靶向药物的关系(包含国内外成熟用药44种,临床试验用药9种),为医生和患者提供准确全面的肿瘤基因变异信息和用药参考信息,从而最大程度的发现潜在可用的靶向药物,提高治疗的有效性。
 
药物列表(53种)
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案例分析
患者信息和诊断
患者:男性,55岁
临床诊断:横结肠上存在低分化恶性肿瘤
治疗史:先后经历了手术切除、FOLFOX4化疗、FOLFIRI-贝伐单抗联合治疗等病情进展。
 
基因检测指导精准用药
提取血液、原发病灶和肝转移肿瘤组织切片DNA进行基因测序,组织样本测序结果显示患者BRAF V600E突变、EGFR两倍扩增、KRAS野生型、PIK3CA野生型;ctDNA样本测序结果显示BRAF V600E突变。根据分析结果推荐进行Vemurafenib-Panitumumab的联合治疗,12周后,CT显示转移灶显著减小,ctDNA检测发现血浆中BRAF V600E突变消失,且无明显的副作用,病情持续28周无进展,显示治疗有效。
 
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               图1.联合治疗后患者体内CA19-9和CEA含量变化        图2.BRAF抑制性耐药的发生和通过联合治疗恢复药物敏感性的机制

 
总结
在治疗转移结直肠癌(mCRC)中,KRAS、BRAF和PIK3CA基因上的突变是导致靶向EGFR治疗耐药的主要原因。该患者对Vemurafenib-Panitumumab的联合治疗反应较好,并且未出现单一用药导致的毒副作用,显示基于精准基因分型的治疗不仅有助于帮助患者制定合适的治疗方案,还能降低药物的毒副作用。
 
文献来源: Capalbo C, et al. Cancer Biol Ther. 2014 Jul;15(7):826-31.

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