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甲状腺癌精准用药指导基因检测

背景介绍
甲状腺癌占全身恶性肿瘤的1%。甲状腺癌的发病率与地区、种族、性别有一定关系。国内的甲状腺癌发病率上升迅猛,近10年来,发病率女性每年增加7.3%,男性每年增加6.2%,是发病率增长最快的一种恶性肿瘤。甲状腺癌的治疗方式主要是手术治疗并辅以131碘放射治疗,化疗治疗很不理想,一般不采用。分子靶向药物对放射碘131治疗抵抗及手术不能治愈的甲状腺癌患者显示出较好的疗效。
在分子甲状腺癌医学时代,患者自身携带的基因变异类型,是指导靶向用药的重要依据。通过基因检测确定患者基因类型,为患者找到适合的个体化治疗方案,可大大提高治疗的有效率。
 
基础版检测内容
对与甲状腺癌相关的具有明确靶向用药指导意义的9个基因的热点突变区域进行测序,全面分析药物靶点基因和耐药相关基因的变异情况,指导精准用药。
 
药物列表(12种)
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高级版检测内容
综合检测28个与甲状腺癌靶向药相关的基因,并解读与44种FDA/CFDA获批的靶向药物的关系,为医生和患者提供准确全面的肿瘤基因变异信息和用药参考信息,从而最大程度的发现潜在的可用靶向药物,提高治疗的有效性。
 
药物列表(44种)
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案例分析
患者信息和诊断
患者: 48岁,男性
临床诊断:乳头状甲状腺癌(PTC)
治疗史:无
 
基因检测指导精准用药
基因检测结果显示其携带BRAF c.1799T>A(V600E)突变。在服用BRAF抑制剂Vemurafenib(每天960mg,分两次服用)之后病情得到控制,肺部转移灶大小减少了42%。甲状腺蛋白从2662ng/mL降低到961ng/mL,甲状腺刺激激素(TSH)的浓度从5.1微U/mL降低到0.6微U/mL。无进展生存期(PFS)达到21个月。
 
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图1.患者肺部CT图片。A)使用Vemurafenib前,CT显示的甲状腺癌患者肿瘤转移灶在肺部的分布情形。B)使用Vemurafenib治疗四个月后,甲状腺癌患者肺部转移灶的情形,肺部淋巴结阳性病灶有42%的减少。C)使用Vemurafenib15个月时的情形,转移灶进一步减少。

 
总结
携带BRAF V600E突变的甲状腺癌患者服用靶向药物Vemurafenib后,病情得以控制,转移灶减少,疗效较好。
 
文献来源: Dao BD, et al. J Investig Med High Impact Case Rep. 2015 Sep 3;3(3):2324709615603723.

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