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产品介绍

2003年人类参考基因组序列的公布,标志着人类遗传变异研究的新开端。人全基因组重测序(Whole genome  resequencing)是对个体或群体的基因组序列进行测序,并在个体或群体水平上进行全基因组水平遗传变异分析。随着新一代测序技术的大规模应用,全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一。

 

产品参数

样本准备:3 µg/样本       测序策略:PE150

测序深度:≥30X/样本     项目周期:40个工作日(30个样本内的标准分析时间)

 

产品流程

 

 

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产品优势
数据量大:每个样本30X以上的数据产量
覆盖度广:能检测到99%的SNP
分辨率高:单碱基分辨率水平
研究变异范围广: 大结构变异/基因拷贝数变化检测
全面发掘新的和稀有的遗传变异
数据偏差小、均一性高,真实反映样本遗传变异信息

 

【全基因组重测序对膀胱癌遗传异质性研究】

 

研究材料: 5个膀胱移行细胞癌(TCC-UB)病人的肿瘤组织和对应的生殖系统血液

研究策略: 肿瘤组织测序深度平均44.8X,对应正常组织测序深度39.5X

研究目的: 研究膀胱癌的遗传异质性

研究结果: 选取膀胱移行细胞癌(TCC-UB)5个样本进行全基因组重测序。发现其中3个样本都有肿瘤抑制蛋白p53突变,并存在大量的单碱基突变(SNV)和结构变异(SV)。另外2个样本没有发现染色体破碎以及肿瘤抑制蛋白p53的突变,只存在少量SNV和一个SV。研究还发现谷氨酸受体N-methyl Daspertate的一个特异SV, 可作为一个新的潜在膀胱癌药物作用靶点。该研究结果为将来对膀胱癌的诊疗提供重要参考作用。

 

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参考文献:

Whole- genome sequencing identifies genomic heterogeneity at a nucleotide and chromosomal level in bladder cancer. PNAS, 2014.

(工作日:8:30-17:30)