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人类数量性状的基因组学研究方案

研究目的:

寻找出数量性状与遗传信息的关联,定位敏感基因。

 

技术路线

 

研究方案:

 

方案特色:

 

经典案例1

Implication of Genetic Variants Near TCF7L2, SLC30A8,HHEX, CDKAL1, CDKN2A/B, IGF2BP2, and FTO in Type 2 Diabetes and Obesity in 6,719 Asians.

影响因子:8.286

案例描述

 

研究目的
在亚洲人群中验证被欧人人群发现的 7 个 T2D 相关基因。
研究方法

材料:3041 个糖尿病患者,3678 个正常对照(亚洲人群)。

方法:质谱分型,线性回归模型用于关联分析。

研究结果

FTO 风险基因与 BMI 显著相关 P=0.008。

SLC30A8,TCF7L2 与空腹血糖(P=0.023)和餐后胰岛素水平显著相关(P=0.038)。

 

经典案例2

New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2.

diabetes risk

影响因子:34

研究目的
关注 HOMA-IR、HOMA-B、Fasting Insulin、Fasting Glucose 与糖尿病的关联。
研究方法

材料:第一阶段的总样本量为 46,186。

方法:从GWAS分析中找到 2.5M SNP,这些 SNP 与四个代谢特性相关,并发现 了25 个新的关联位点;然后扩大样本量,验证。

研究结果
16 位点与 fasting glucose、 HOMA-B 存在关联; 2 位点与 fasting insulin、 HOMA-IR存在关联。

(工作日:8:30-17:30)