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黑色素瘤精准用药指导基因检测

背景介绍
我国黑色素瘤的发病率和死亡率近年来呈现快速增长趋势,黑色素瘤发病率占皮肤癌发病率的5%-10%,但是死亡率高达75%,患者病情恶性化程度高,预后差。黑色素瘤的治疗以手术、放疗和化疗为主,但恶性黑色素瘤患者对放疗、化疗不敏感。在个体化分子靶向治疗方面,针对不同的患者人群,根据患者自身携带的基因突变类型选择特异的分子靶向治疗是晚期恶性黑色素瘤治疗的主要方向,也决定了靶向药物治疗的效果。
因此,基于精准的基因分型技术对患者进行全面的肿瘤基因变异检测、分析和研究,可以帮助患者寻找疾病病因和治疗靶点,实现对疾病和特定患者进行个体化精准治疗,提高患者的治愈率和生存时间。
 
基础版检测内容
对与黑色素瘤相关的具有明确靶向用药指导意义的8个基因的热点突变区域进行测序,全面分析药物靶点基因和耐药相关基因的变异情况。
 
药物列表(12种)
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高级版检测内容
综合检测32个与黑色素瘤靶向药相关的基因,并解读与46种靶向药物的关系(包含国内外成熟用药44种,临床试验用药2种),为医生和患者提供准确全面的肿瘤基因变异信息和用药参考信息,从而最大程度的发现潜在可用的靶向药物,提高治疗的有效性。
 
药物列表(46种)
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案例分析
患者信息和诊断
患者: 63岁,女性
临床诊断:标志物S-100,Melan-A,HMB-45阳性,诊断为黑色素瘤
治疗史: 最初选择了草药治疗,8个月后,左前胸壁出现肿块,以及肺和肝转移。左前胸壁肿块切除活检,免疫组化分析显示肿块与复发性黑色素瘤一致,都有KIT过度表达。随后接受了CTLA-4抗体Ipilimumab治疗。治疗过程出现伊匹单抗诱导的结肠炎,需要糖皮质激素抑制。治疗完成后一个月,再次住院治疗显示疾病进展。
基因检测指导精准用药
对BRAF基因检测显示,BRAF基因为野生型,进一步对KIT基因进行检测发现一个激活突变。更换治疗方案,使用伊马替尼(口服,每天400毫克)后,症状明显减轻,6周后,CT显示皮下的肿瘤组织明显变小。
 
总结
该案例表明,对于携带KIT激活突变的黑色素瘤患者,选择靶向药物Imatinib进行治疗,显示出较好的临床治疗效果。
 
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图1.患者胸腔CT图片。上图表明胸腔皮下黑色素瘤在使用Imatinib17天后,斑块明显减小。下图是CT显示在治疗6周之后,皮下的肿瘤组织明显变小。(箭头所指处为肿瘤组织)

 
文献来源: Rapisuwon S, et al. Melanoma Res. 2014 Oct;24(5):509-11

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