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 产品介绍

在人类基因中大约有18万个外显子,占人类基因组的1%,约30 Mb。人类基因组的蛋白编码区大约包含85%的致病突变。外显子组测序(Exome Sequencing)是指利用序列捕获技术将探针能覆盖到的全基因组外显子区域DNA捕获富集后再进行高通量测序的分析方法。与全基因组重测序相比,外显子组测序费用较低,数据阐释也更为简便,极大地提高了人基因组中外显子区域的研究效率,显著降低了研究成本。

外显子组测序主要研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区的结构变异,结合大量公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。

 

产品参数

样本准备:3 µg/样本           测序策略:PE150

捕获区间:50 Mb                测序数据:≥8 Gb

捕获平台:Agilent Sureselect

项目周期:40个工作日(30个样本内的标准分析时间)

 

产品流程

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产品优势

高信息密度: 测序深度高,结果更加可靠

高覆盖度: 有效覆盖外显子及UTR区域,平均测序深度超过100×

高性价比: 针对外显子区域及其附近序列,相对低的价格获得更多的有用数据

 【通过外显子组测序研究遗传性孤独症】

研究材料: 166个中东地区的孤独症家庭、612个美国孤独症家庭

研究策略: 平均测序深度158X,安捷伦捕获平台(SureSelect v2)

研究目的: 寻找孤独症隐性致病突变

研究结果:研究者首先针对三个中东家庭成员利用外显子组测序寻找隐性致病突变,因为这三个家庭中父母都是堂兄妹,所以有助于检测可遗传突变。在上述家庭中发现,三个从未与孤独症关联的基因上存在隐性突变,这些基因涉及了一些严重的遗传学综合症,这类综合症往往包括孤独症行为或智力缺陷, 但并非是主要症状。

在此基础上,对163个中东地区的孤独症家庭进行了全外显子组测序,发现在AMTPEX7SYNE1VPS13BPAHPOMGNT1基因上都存在双等位基因突变(biallelic mutation)。此后,又分析了612个美国孤独症家庭的全外显子组测序数据,发现上述突变中的一些也同样存在于美国孤独症家庭。这些基因大多与一些代谢或遗传学综合症有关,其中的隐性突变比较温和,使蛋白部分丧失功能。本研究说明隐性突变对孤独症的重要性。

 

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参考文献:Using whole exome sequencing to identify inherited causes of autism.Neuron, 2013.

(工作日:8:30-17:30)